Dettagli
Descrizione del servizio
Viene effettuata una prima valutazione di Genetica Medica della durata di circa un paio d’ore, che consiste nella: – raccolta delle informazioni riguardanti la storia familiare e personale del paziente – visita di genetica clinica – analisi delle informazioni così raccolte – proposta di test genetici mirati o di screening – preparazione delle prescrizioni e dei relativi consensi informati – prelievo ematico per l’effettuazione di test genetici, se questi vengono effettuati presso i laboratori dell’istituto; indicazioni di dove effettuarli, se non venissero effettuati in sede. E’ prevista, in una visita successiva da noi programmata, la restituzione di un referto della valutazione di genetica clinica e dei referti dei test genetici suggeriti. La valutazione di Genetica Medica può ssere richiesta ancher per discutere del rischio di ricorrenza.
Modalità di accesso
E’ possibile prendere appuntamenti scrivendo a: mt.bonati@auxologico.it
E’ richiesta l’impegnativa ASL di Prima visita di Genetica Medica; il paziente è invitato a portare tutta la documentazione clinica in suo possesso. Se il paziente preferisce, può accedere anche in regime di solvenza.
Giorni e orari di apertura
Le valutazioni di genetica clinica per i disordini dello spettro autisico di solito vengono fissate il martedì alle ore 13.30 (oppure il lunedì allo stesso orario).
La restituzione e il commento dei test genetici, gli eventuali approfondimenti e certificazione di malattia rara vengono fissati il venerdì pomeriggio.
Tipo servizio
Servizio pubblico
Referente del servizio
Maria Teresa Bonati
Dirigente Medico di I livello
E-mail: mt.bonati@auxologico.it
Utenti
Fascia d’età degli utenti del servizio
- minori 0-5 anni
- minori 5-16 anni
- minori 16-18 anni
- adulti 18-30 anni
- adulti 30-45 anni
- adulti > 45 anni
Profilo degli utenti del servizio
- Basso funzionamento
- Alto funzionamento/Sindrome di Asperger
Offerta
Il servizio offre:
- Accoglienza/informazione e orientamento
- Diagnosi
- Ricerca scientifica
Personale e professionisti dedicati al servizio:
- Responsabile
- Altro Medico Specialista
- Operatore socio-sanitario
- Medici Specializzandi in Genetica Medica
Formazione e supervisione (certificata/informale) del personale
| Attività e Contenuti formativi – Corsi svolti nel 2015 e nel 2016 | Ore dedicate per ciascun corso/attività formativa | Docenti/Agenzie formative coinvolte |
| 16/03/2016, Seminari dedicati a “La persona con disordini dello spettro autistico; comunicazione dal titolo “Il punto di vista del genetista clinico” | 4 | Moderato Lucio, Bonati Maria Teresa, Faggioli Raffaella Bugini, Fabrizia Ambrosianeum e Fondazione Matarelli (Prof. Lambertenghi Giorgio). |
| 02/04/2016, comuncazione dal titolo “Disordini dello spettro autistico: il contributo della genetica: dalla pratica clinica alle prospettive future”. | 9 | Curtarelli Bovi Anna, Aprea Valentina, Bonati Maria Teresa, Del Gobbo Luca, Deysi Colombo, Menichini Isabella, Cattaneo Luciano, Zacchini Marilena, Barboni Mario, Croce Luigi, Costa Lella |
| 26/11/2016, Corso post congressuale dal titolo “Il ruolo della genetica nei disturbi dello spettro autistico e i disordini correlati: dalla pratica clinica alle prospettive future”. | 7 | Visconti Paola, Della Monica Matteo, Fichera Marco, Castronovo Chiara, De Rubeis Silvia, De Leeuw Nicole, Renieri Alessandra, Bonati Maria Teresa, Failla Pinella, Guerrieri Fiorella, Trabetti Elisabetta |
| 15/12/2016: Seminario per gli studenti del II anno della facoltà di Medicina e Chirurgia dal titolo: “Disordini dello Spettro Autistico: classificazione e diagnosi funzionale”. | 2 | Bonati Maria Teresa, Proff.ssa Palma Finelli, Università degli Studi di Milano |
Il servizio aderisce e opera in conformità alle Linee Guida per l’Autismo a cura della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza – SINPIA 2015 e alla Linea Guida 21 del Ministero della Salute – ottobre 2011.
Il servizio/organizzazione si è impegnato a fornire alla redazione di Reti Autismo informazioni veritiere, esatte, complete e aggiornate sui servizi e sugli eventi/iniziative che intende promuovere attraverso il sito www.retiautismo.it